每對(duì)準(zhǔn)父母都希望能生一個(gè)健康聰穎的孩子，但由于各種因素的影響，部分新生兒帶有先天缺陷。每一個(gè)缺陷患兒的背后都是一個(gè)不幸的家庭，同時(shí)還為社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。認(rèn)識(shí)出生缺陷的現(xiàn)狀和了解預(yù)防出生缺陷的必要措施，理應(yīng)成為準(zhǔn)父母在決定生育之后的第一課。

出生缺陷高發(fā)人群

1、準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上者；

2、孕早期受過(guò)病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；

4、孕早期接觸過(guò)X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；

5、孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)。

三級(jí)預(yù)防 可預(yù)防大多數(shù)先天缺陷

一級(jí)預(yù)防：進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無(wú)影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

具體措施：

1、孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查；

2、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；

3、孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；

4、食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀�。�

5、孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗；

6、在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病；

7、遠(yuǎn)離毒品，戒煙戒酒，嚴(yán)格控制孕期用藥安全；

8、女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)。

二級(jí)預(yù)防：是指孕早期保健，包括合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進(jìn)行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測(cè)出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測(cè)出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒。

具體措施：

1、進(jìn)行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；

2、進(jìn)行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；

3、懷孕16至24周進(jìn)行超聲檢查。

三級(jí)預(yù)防：是指對(duì)新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對(duì)缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。

具體措施：

1、進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進(jìn)行早期干預(yù)；

2、對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防和減輕聽力殘疾的程度；

3、開展兒童系統(tǒng)保健，即通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。